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Klinische Diagnostik

Klinische Diagnostik

LOWE-SYNDROM

(Okulo-zerebro-renales Syndrom)

Ein X-chromosomal-rezessives Syndrom mit angeborenem Katarakt, muskulärer Hypotonie, Areflexie, schwerer psychomotorischer Retardierung, tubulärer Proteinurie und Aminoacidurie.
Übersetzung aus dem Englischen (USA)

GESCHICHTE

Die Krankheit wurde 1952 diagnostiziert, die Ursache war aber unbekannt.
Die drei am meisten betroffenen Organe sind:
Augen – Gehirn – Niere.
Deswegen auch der Name “oculo – cerebral – renal” – Syndrom.
Inzwischen weiß man, dass es eine Erbkrankheit ist, die nur Jungen bekommen. Man glaubt dass eines von den beiden X-Chromosomen, die das Geschlecht bestimmen defekt ist.
Man weiß nicht, wieviel Erkrankte es gibt. Man schätzt ein paar Hunderte bis wenige Tausende.
Es ist also eine seltene Krankheit.

DIAGNOSE

Es gibt keine spezifischen Tests. Nicht alle Erkrankten haben die gleichen Symptome zur gleichen Zeit. Die Diagnose wird meistens von Ärzten gestellt die in der Genetik arbeiten.
Meistens wird die Krankheit im 1. Lebensjahr erkannt.

Es ist wichtig, dass bei Grippe, Durchfall oder Erbrechen der Arzt aufgesucht wird, weil die Kinder eine medikamentöse Therapie brauchen.
Vorsicht! Es kann zu Pneumonien kommen.

PROGNOSE

Man unterscheidet 3 Phasen:

  1. Große Probleme mit den Augen
  2. Ein paar Monate bis frühes Teenager Alter: Nieren- und Stoffwechselprobleme
  3. Weniger Stoffwechselprobleme

Die Alterserwartung liegt bei 20 – 30 Jahren.
Der Tod erfolgt oft durch Nierenversagen, Dehydration, Pneumonie.

Im letzten Kapitel der amerikanischen Publikation wurde beschrieben welche Chromosomen bei der Befruchtung zusammen kommen. Das X-Chromosom bei den Jungen ist betroffen.
Die Krankheit wird von den Müttern übertragen.
Die Forschung über diese Krankheit geht nur langsam voran, weil es sehr wenige Fälle und keine Versuchsmöglichkeiten gibt, an denen man es beobachten kann.
Man arbeitet daran, das erkrankte Gen zu isolieren.

Weitere Informationen siehe auch:

Lowe-Syndrom- was ist das
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