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Krankheitsbild

Das Lowe – Syndrom kommt sehr selten vor, und betrifft soweit bislang es bekannt ist – nur die männlichen Nachkommen.

Hier die medizinischen Grunddaten:

  • drei betroffene Hauptorgansysteme: Augen, Gehirn, Niere
  • angeborener Grauer Star, bei manchen Jungen auch Grüner Star (erhöhter Augendruck)
  • wenn nicht seit Geburt, entwickeln viele Lowe-Syndrombetroffene Nierenprobleme ab ungefähr dem ersten Lebensjahr (anormaler Verlust bestimmter Substanzen im Urin, einschließlich des Bicarbonats, des Natriums, des Kaliums, der Aminosäuren, der organischen Säuren, des Albumins u. anderer kleiner Proteine, des Kalziums, Phosphats, Glukose u. L-Carnitins)
  • niedriger Muskeltonus = seit Geburt Hypotonia
  • Gehirn u. Zentralnervensystem: das nervöse System schließt das Gehirn, das Rückenmark und die Nerven mit ein u. es beeinflußt die Muskeln. Das Lowe – Syndrom verursacht Probleme in den meisten dieser Bereiche, einschließlich der intellektuellen Beeinträchtigung, der Ergreifungsstörungen (epileptische Anfälle), der Verhaltensprobleme, der Systemänderungen im Gehirn und des Hypotonia- oder schlechten Muskeltonus
  • intellektuelle Beeinträchtigung, hier gibt es eine sehr breite Spanne: Zwischen 10-25% der Einzelpersonen liegen im niedrig -normalen Grenzbereich u. andere ca. 25% liegen im milden Bereich, um die Strecke der Geistesverlangsamung zu moderieren. Andere haben eine streng ausgebildete geistige Behinderung.
  • Ergreifungsstörungen (Fieberkrämpfe oder später Epilepsie) treten bei ungefähr der Hälfte aller Jungen mit Lowes-Syndrom auf.
  • Verhaltensprobleme: Obgleich Jungen mit Lowe-Syndrom häufig glücklich und lieb sind, haben auch viele ein charakteristisches Muster des Verhaltens, das das tägliche arbeiten mit ihnen behindern kann. Ungewöhnliche sich wiederholende Bewegungen (besonders der Hände), die Unfähigkeit sich zu konzentrieren oder ungewöhnliche Hauptbeschäftigungen. Einige Einzelpersonen können heftig und Selbst-mißbräuchlich werden.
  • Hypotonia: ergibt ein “Floppy” Aussehen und eine schlechte Muskelstärke. Während die Jungen aufwachsen, wird die Bewegungsentwicklung im Allgemeinen in den meisten Bereichen verzögert. Zum Beispiel wird normalerweise das Erlernen zu gehen erheblich verzögert. Ungefähr 25% der Jungen mit Lowe-Syndrom entwicklen die Fähigkeit zu gehen, zwischen dem 3. – 6. Jahr u. 75% zwischen dem 6. – 13. Lebensjahr.
  • Ungefähr die Hälfte aller Jungen entwickeln wegen der Schwäche in den Rückenmuskeln Skoliose, Scheuermann oder die Biegung des Dorns.
  • Viele Kinder mit Lowe-Syndrom haben weiche Knochen oder Rachitis
  • Gefährlich sind für diese Jungen: Infektionen, Dehydratisierung und Pneumonie (können Todesursache sein)

Quelle: Lowe Syndrome Association : diese Vereinigung in den USA besteht seit 1983 und bringt betroffene Familien und Fachleute zusammenbringen.

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AUGEN

Es kann z.Bsp. zum Entarten der Netzhaut (schielen) kommen und anderes.
Kurz nach der Geburt kann es zur Trübung der Linsen kommen.
Das verhindert das Durchdringen des Lichtes, dadurch besteht auch keine Möglichkeit klare Bilder zu sehen. Es ist wichtig diesen “Katarakt” in den ersten Wochen zu entfernen. Das geschieht mit kleinen mikroskopischen Instrumenten. Die Operation gelingt fast immer.
Das Kind muss aber trotzdem Kontaktlinsen oder Brille tragen.

“Glaucoma” bedeutet, dass der Augendruck so hoch ist, dass der Sehnerv verletzt wird und das Sehen dadurch beeinträchtigt. Man kann Tropfen nehmen um den Druck zu mindern. Wenn das nicht hilft, muss operiert werden. In manchen Fällen ist es aber so schlimm, dass das Kind erblindet.

Es ist auch möglich, dass sich ein vernarbtes Gewebe vor der Netzhaut bildet, dass auch das Eindringen des Lichtes verhindert. Eine Operation ist in diesem Falle erfolglos. Das Kind wird blind.
Es kann auch sein, dass sich die Augen ständig bewegen, so dass das Kind keinen Punkt fixieren kann. (Sogenannter Nystagmus)
Therapie: Eventuell Tropfen, Brillen oder Operationen.

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GEHIRN

Es gibt Probleme mit dem zentralen Nervensystem, bedingt durch abnormale Entwicklung in der pränatalen Phase.
Die meisten haben einen mittleren, wenige einen großen Hirnschaden.
Manche Kinder sind Hyperaktiv oder haben Wutanfälle.
Ob das mit dem Gehirn zusammenhängt weiß man nicht.

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NIEREN

Der Nierenschaden muss nicht bei der Geburt da sein, wird aber im Laufe des 1. Lebensjahres auftreten.
Es werden bestimmte Substanzen durch den Urin verloren. Im Normalfall werden die ausgeschiedenen Stoffe wieder aufgenommen, bei dem Lowe-Syndrom aus unbekanntem Grund nicht. Dieses Ausscheiden der Stoffe bringt Stoffwechselprobleme mit sich.

  • Die fehlenden Stoffe werden durch Einnahme von Tabletten ersetzt. Das Fehlen von Bikarbonat zeigt sich durch Trägheit, keinen Appetit und geringes Wachstum. Bei fehlender Therapie kann es lebensgefährlich werden.
  • Das Fehlen von Kalium führt zu schwacher Muskulatur, Ermüdung, Durst und viel Urin.
  • Keine Probleme entstehen durch das Fehlen von Aminosäuren.
  • Das Fehlen von Phosphaten führt zu schwachen Knochen.

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MUSKELN

Die meisten haben einen hohen Muskeltonus. Das kann Probleme beim Füttern geben. (Können den Kopf nicht halten oder beim schlucken)
Die schwache Muskulatur kann auch zu einem krummen Rücken führen.
Die Reflexe fehlen oder sind sehr schwach.
Bluttest oder EMG sind normal.
Wichtig: Die physikalische Therapie

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KNOCHEN

Die Knochen sind schwach, es kann zu Brüchen kommen und zu Rachitis. Es gibt mehrere Gründe dafür: Knochen brauchen Phosphate, sowie Calcium, Vitamin D, sowie Bewegung durch die Muskulatur.

Bluttest und Röntgen müssen regelmäßig gemacht werden und danach richtet sich die Therapie, die bei jedem Kind unterschiedlich ist.
Ein anderes Problem sind geschwollene Gelenke und Arthritis.
Die Gründe sind unbekannt, es gibt keine gezielte Therapie.

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ZÄHNE

Die Zähne sind auch bei den meisten betroffen und müssen oft gezogen werden. Es kann vorkommen daß die bleibenden Zähne hinter den Milchzähne rauskommen, ohne das diese bereitswackeln oder bereits ausgefallen sind.

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Infekte

Es ist wichtig, dass bei Grippe, Durchfall oder Erbrechen der Arzt aufgesucht wird, weil die Kinder eine medikamentöse Therapie brauchen.
Vorsicht! Es kann zu Pneumonien kommen.

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